Radboudumc Expertisecentrum voor Zeldzame Nierziekten (REZN)

Voor een aantal mensen met een zeldzame nierziekte kan, als aanvulling op de zorg van een ’gewone’ nefroloog, meer specialistische ondersteuning nodig zijn. Sinds 2013 kunt u daarvoor terecht bij zogenoemde expertisecentra; ziekenhuizen die zich specialiseren in zeldzame nieraandoeningen.

Radboudumc is één van deze expertisecentra in Nederland. Het Radboudumc Expertisecentrum voor Zeldzame Nierziekten biedt medisch specialistische zorg voor volwassenen en kinderen met een zeldzame nierziekte en doet wetenschappelijk onderzoek naar deze ziekten. Zo nodig werken zij samen met andere expertisecentra. Het expertisecentrum is gespecialiseerd in de volgende groepen van nierziekten:

• Glomerulaire nierziekten als IgA nefropathie, membraneuze glomerulopathie, nefrotisch syndroom, nierschade als gevolg van SLE en vasculitis
• Tubulaire nierziekten (nierbuisjes), bijvoorbeeld het syndroom van Gitelman, syndroom van Bartter, NDI, renale tubulaire acidose en ADTKD-HNF1B
• Cysteuze nierziekten (waaronder cystenieren bij kinderen, ciliopathieën en nefronoftisis)
• Aangeboren afwijkingen van nieren en urinewegen (CAKUT)
• Cystinose
• Hemolytisch uremisch syndroom, C3 glomerulopathie ((a)HUS/C3G)  en overige complement gemedieerde nierziekten (dense deposit disease, nagel patella syndroom)

Binnen het expertisecentrum biedt Radboudumc gespecialiseerde multidisciplinaire zorg en kennis onder één dak. Ze doen internationaal toonaangevend, baanbrekend onderzoek naar nieuwe oorzaken van zeldzame nierziekten en naar het voorkomen, de follow-up en het behandelen van deze nierziekten. Ook zetten ze zich in voor kennisoverdracht naar patiënten en familieleden en naar verwijzers en artsen in opleiding.

Het Radboudumc Expertisecentrum voor Zeldzame Nierziekten is erkend door het ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport.

In de praktijk

Zij diagnosticeren, behandelen en onderzoeken zeldzame nierziekten. Het Radboudumc Expertisecentrum voor Zeldzame Nierziekten biedt alles wat een patiënt met een zeldzame nierziekte nodig heeft:

• De afdelingen Nierziekten en Kindernefrologie voor diagnostiek, follow-up en behandeling van zeldzame nierziekten
• Een dialyse-afdeling met alle behandelmogelijkheden
• Alle facetten van niertransplantatiezorg
• Een afdeling genetica voor erfelijkheidsadvies en –onderzoek
• Een afdeling Nefropathologie voor de nierbiopsie-diagnostiek
• Uitgebreide laboratoriumfaciliteiten en (beeldvormende) diagnostische faciliteiten
• Medisch maatschappelijk werk voor de begeleiding van patiënten en familieleden met zeldzame nierziekten
• Diëtisten met kennis en ervaring op het gebied van nierziekten
• Medisch specialisten en verpleegkundigen van andere afdelingen die betrokken zijn bij de behandeling van een nierziekte en/of bijkomende afwijkingen/medische problemen
• Toonaangevend wetenschappelijk onderzoek naar zeldzame nierziekten.

De (kinder)nefrologen hebben specifieke kennis op het gebied van de diagnostiek en behandeling van deze zeldzame aandoeningen. Zij geven adviezen die gericht zijn op de specifieke, individuele kenmerken van de patiënt.